A nehezen azonosítható, ritka, de jól kezelhető anyagcsere betegség érintettjei gyakran nem is tudnak róla.

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) ma a Gaucher-kórra hívja föl a figyelmet. A szövetség szerint

jelenleg legalább száz olyan ember él  Magyarországon, aki Gaucher-kórban szenved, és nem tudja, hogy kezelésre szorulna.

Az először 2014-ben megtartott nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim - hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki.

A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írta közleményben a Riosz.

(Forrás: MTI; fotó: scienceetavenire.fr)